Кровотечения при гемофилии: первая помощь

Гемофилия — ген, признаки и лечение гемофилии

Кровотечения при гемофилии: первая помощь

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» — кровотечение и «диатез» — предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

  • Гемофилия А – недостаток фактора VIII
  • Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII).

Антигемофильный глобулин — это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия — кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы — кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

  • спонтанное образование синяков: синяки возникают из-за незначительных травм и могут образовывать обширные гематомы (больше скопления крови под кожей);
  • склонность к кровотечениям: частые носовые кровотечения, кровоточивость десен после чистки зубов, посещений зубного врача, минимальных повреждений;
  • внутрисуставные кровотечения: гемартрозы (кровоизлияния в суставы) сопровождаются болью, отечностью, тугоподвижностью суставов и приводят к их деформациям, если вовремя не производится медицинского вмешательства — это наиболее частое проявление гемофилии;
  • тяжелые кровотечения при травмах и кровоизлияния в мозг: тяжелые кровотечения при травмах и спонтанные кровоизлияния в мозг являются самыми серьезными проявлениями гемофилии и наиболее частой причиной смерти больных;
  • другие признаки повышенной кровоточивости: обнаружение крови в моче и стуле иногда также может быть симптомом гемофилии.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии — заместительная терапия.

Источник: https://belmed.by/directory/disease/7

Гемофилия: что это, симптомы и лечение — Сайт об остеохандрозе

Кровотечения при гемофилии: первая помощь

Гемофилия – наследственная болезнь, при которой происходит изменение процесса свертываемости крови и нарушение коагуляции. Возникнуть кровотечение у больного может в разных частях его организма. Это может произойти даже в суставах.

Также болезнь характеризуется повышенной кровоточивостью, или по-другому ее называют, болезнь крови. Гемофилия относится к группе геморрагических диатезов. Давайте детально рассмотрим заболевание.

Описание болезни

Аномалия, при которой кровь сворачивается очень плохо из-за изменения факторов крови и повышается кровоточивость организма, носит название гемофилия.

Это заболевание относится к классификации геморрагических диатезов, при которых изменения процесса свёртываемости крови считается нормальным.

Были зафиксированы случаи, когда больные с данным недугом умирали очень быстро из-за открывшегося внезапно кровотечения.

Унаследование болезни

В ядре клетки находятся хромосомы. В них хранятся все данные о человеке. Похожесть с родителями определяется специальным генетическим кодом, который является участником хромосомы.

Когда происходят изменения генов, ген мутирует, так и возникают болезни. 23 пары хромосом сохраняют все данные о любом человеке. Потом эта информация передается наследственно.

Половые являются последней парой ряда хромосом, обозначим их буквами X и Y. У женщин – это хромосомы ХХ, а у мужчин XY.

В хромосоме Х заложен ген, который мутировал. Он же отвечает за наследственную передачу гемофилии. Обязательно ли ребенок будет болеть теми же наследственными болезнями, что и его родитель? Вовсе нет.

Каждый ребенок, который родился, имеет два гена. Они отвечают за один из признаков, например, цвет волос. Один от матери, а другой от отца. Различают доминантные и рецессивные гены.

То есть преобладающие (или сильные) и второстепенные (слабые). Если произошло это с двумя доминантными генами, то проявится сильнейший. То же самое при передаче рецессивных признаков.

Если наследование гемофилии происходит только по одному признаку, то доминантный ген проявится, как более сильный.

Мутировавший ген, по которому и передается заболевание, является рецессивным. И передается он только с Х хромосомой. Болезнь унаследует ребенок в том случае, если у него будет два рецессивных гена, мутировавшие этой болезнью с двумя Х-хромосомами.

Когда происходит такое явление, то малыш погибает на 4 неделе беременности. Ведь именно тогда формируется его кровеносная система.

Если передастся только одна Х хромосома с признаком гемофилии, то произойдет подавление рецессивного гена доминантным, и не наследуется человеком.

Поэтому женщины не болеют этой болезнью, а только являются носителем. Сущность такого заболевания, как гемофилия, причины возникновения которой точно раскроет только врач-генетик, заключается в нарушении свертываемости крови.

Виды

Типы гемофилии были разделены, в зависимости от изменений факторов, влияющих на свертываемость.

  1. Если в крови содержится недостаточно антигемофильного глобулина, то она будет плохо сворачиваться. Этот вид болезни считают классическим (гемофилия А). Потому что у 85 % болеющих данным недугом, она проявляется именно при изменении VIII фактора. Пациенты, страдающие этой формой заболевания, переносят самые тяжелые кровотечения.
  2. Нарушение образования коагуляционной пробки вторичного уровня происходит, когда плазмы недостаточно. Так проявляется гемофилия В, бывает у 10 % пациентов.
  3. Когда недостает XI фактора, кровь тоже сворачивается медленнее. На сегодняшний день этот вид удален из классификации гемофилий. При установке диагноза с подобным симптомом, присваивают ему отдельное заболевание. Так как признаки истинной гемофилии другие.

Степени тяжести заболевания

По уровню свертываемости крови можно определить степень тяжести гемофилии:

  • если свертываемость крови очень низкая, из-за факторов VIII, IX или XI, и их уровень составляет 0-1%;
  • уровень фактора 1-2 % характеризует тяжелую форму;
  • свертываемость фактора 2-5 % свойственна для гемофилии средней тяжести;
  • если свертываемость крови ниже нормы и при уровне факторов 5 %, то присваивают легкую форму гемофилии. Но в случае тяжелой травмы возможны сильные кровотечения, которые могут закончиться летальным исходом.

Признаки

Гемофилия является врожденным заболеванием. Поэтому уже только что родившиеся дети имеют данное заболевание. Признаки гемофилии у новорожденных проявляются в виде: кровотечения из пуповины, различных видов подкожных гематом. Все это связано с тем, что у болеющих данным недугом, сосуды очень восприимчивы к разным, даже самым незначительным повреждениям.

Когда растут молочные зубы, они могут травмировать язык, губы, щеки. Также подобное явление может спровоцировать кровотечение из слизистой полости рта. Но у новорожденных, которые находятся на грудном вскармливании, редко проявляется гемофилия. Потому что активная тромбокиназа, содержащаяся в материнском молоке, временно блокирует развитие болезни.

Поэтому только что родившим женщинам, рекомендуют кормить деток грудью.

Как только ребенок встает и делает свои первые шаги, посттравматические кровотечения могут стать очень частым явлением. Именно так проявляется гемофилия. Это заболевание у ребенка после года может проявляться частыми кровотечениями из носа, гематомами по телу, а также кровоизлияниями в крупных суставах.

У малыша, болеющего гемофилией, после перенесения инфекций (ветрянка, ОРВИ, краснуха, корь, грипп) возможно обострение геморрагического диатеза. Как последствие – нарушается проницаемость сосудов. Тогда часто могут возникать диапедезные геморрагии.

Также из-за очень частых кровотечений проявляется анемия, которая бывает в разных степенях.

Кровоизлияния при гемофилии проявляются по-разному. В 70-80 % кровь может скапливаться в суставах. Это явление называется гемартрозом. Возникновение гематом бывает в 10 % случаев. В моче кровь обнаруживается в 14-20 %, у 8 % пациентов возможны кровотечения в ЖКТ и 5% пациентов подвержены кровоизлияниям в ЦНС.

Гемартрозы

Гемартрозы возникают чаще всего. Считается, что таким самым специфическим образом проявляется гемофилия. Это заболевание достаточно коварное. А впервые такие кровоизлияния происходят в возрасте детей от года до 8 лет после ушибов и травм. Также это может и спонтанно проявиться.

Гемартроз выражается увеличенным в объеме суставом, наличием болевого синдрома. Также появляется гипертермия кожи. Постоянные возникновения гемартрозов при гемофилии чреваты возникновением хронического воспалительного процесса в суставе, а также деформацией его и ограничением движений.

Такие последствия приводят к тому, что нарушается динамика опорно-двигательного аппарата, и наступает инвалидность уже в детском возрасте.

Кровоточивость

Гемофилия – это заболевание, которое проявляется возникновением кровоизлияний в мягкие ткани, то есть в подкожную клетчатку и мышцы, постоянными синяками, которые остаются на теле, и не рассасывающими и межмышечными гематомами.

Последние распространяются, так как не происходит сворачивания крови так, как нужно. Поэтому кровь проникает сквозь ткани.

Следствием развития таких гематом являются сильные боли, паралич, атрофия мышц или гангрена из-за того, что кровяные скопления сдавливают крупные артерии или нервные стволы.

При гемофилии характерна усиленная кровоточивость организма. При этом даже обычная внутримышечная инъекция может вызвать кровотечение. Это может быть опасно, как для здоровья, так и для жизни.

К примеру, кровотечение из зева и носоглотки может повлечь за собой обструкцию дыхательных путей. Тогда нужна будет экстренная трахеотомия.

Тяжелые поражения ЦНС могут стать следствием кровоизлияний в мозг.

Спонтанно или из-за травмирования поясничной области может быть вызвана кровь в моче. При этом нарушается процесс мочеиспускания.

Тогда кровь сворачивается таким образом, что образовываются кровяные сгустки в моче.

Гемофилия часто может вызвать такие болезни почек, которые будут характеризоваться сильным воспалительным процессом, который в дальнейшем повлияет на функционирование всего организма.

Если принимать противовоспалительные и жаропонижающие лекарства, то могут возникнуть желудочно-кишечные кровотечения, если у пациента гемофилия. В результате чего может обостриться язва желудка, двенадцатиперстной кишки, эрозивный гастрит, геморрой. Кровотечение при гемофилии после травмы может возникнуть не сразу, а только по происшествии 6-12 часов.

Осмотр ребенка производят несколько врачей: неонатолог, педиатр, генетик и гематолог. И только после этого диагностируется гемофилия.

Если у ребенка есть патология или осложнение основной болезни, то необходим осмотр детских докторов: гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога и невролога, чтобы следить за тем, как развивается гемофилия.

Что это за болезнь можно узнать у врача, специализирующегося на заболеваниях крови.

Планирование беременности и гемофилия

Если только планируется рождение ребенка, то будущими родителями, которые находятся в группе риска, нужно попасть на консультацию к генетику. Сделать это следует еще до того, как беременность была определена.

Генеалогические данные и молекулярно-генетическая диагностика определяют, кто является носителем дефектного гена. Гемофилию можно выявить, проведя перинатальную диагностику, используя образец ткани хориона или амниоцентез, чтобы исследовать ДНК клеточного материала.

Отметим, что причины, связанные с неправильным развитием плода, не затрагиваются в данном случае.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз гемофилия, исследуют гемостаз сразу после того, как ребенок родился. Если гемофилия есть, то показатели коагулограммы будут отличаться от нормы.

Обычно это будет заметно по тому, как медленно сворачивается кровь. При гемофилии, как правило, снижена прокоагулятная активность одного из факторов свертывания.

При кровоизлияниях при гемофилии ребенку назначаются различные исследования органов, суставов, общий анализ мочи, крови.

Лечение

Излечиться от гемофилии полностью невозможно. Поэтому в основе лечения обычно лежит терапия, которая направлена на улучшение свертываемости крови.

То есть, заменяются VIII и IX факторы их концентратами. Они и влияют на процесс свертываемости крови. Вначале определяют, какая доза концентрата нужна.

Узнать это можно по степени выраженности болезни, форме, а также по виду кровотечений у больного.

Лечить гемофилию можно во время проявления геморрагического синдрома и просто проводить профилактику. Тяжелая форма болезни предусматривает профилактическое введение необходимых концентратов. Такая терапия должна проводиться 2-3 раза в неделю, чтобы не развилось вторичное поражение суставов.

Использование свежезамороженной плазмы, эритромассы, гемостатики, а также повторных трансфузий препаратов нужно для остановки развития геморрагического синдрома. Проведение гемостатической терапии также необходимо, когда требуется любое вмешательство, чтобы ничто не дало осложнений, которые усугубит гемофилия, Что это за болезнь, мы уже выяснили.

Источник: https://xn--3-7sbdco5a0agkeii9o.xn--p1ai/prochee/gemofiliya-chto-eto-simptomy-i-lechenie.html

1. Гемофилия

Кровотечения при гемофилии: первая помощь

Геморрагическийсиндром при гемофилиихарактеризуетсяостро возникающими кровотечениямии/или кровоизлияниями, в основе которыхлежат наследственные (генетическидетерминированные) или приобретенныедефициты одного из факторов свертываниякрови.

Вклинической практике наиболее частовстречаются больные с гемофилией А (ГА– дефицит фактора 8) и гемофилией В (ГВ– дефицит фактора 9 – болезнь Кристмаса).Намного реже выявляется гемофилия С(дефицит 11 фактора).

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Причины инфаркта миокарда

Клиническиепризнаки заболевания появляются спервого года жизни, и с ростом ребенкавозникают новые локализации кровоточивости.

Наиболее частые провоцирующие ипредрасполагающие факторы кровоточивостипри гемофилии: травмы ребенка приконтакте с колющими и режущими предметами,при падениях, ушибах и др; хирургическиевмешательства, в том числе «малые»(экстракция зуба, тонзиллэктомия);внутримышечные инъекции; длительныйприем медикаментозных препаратов,способствующих развитию эрозивно-язвенныхпроцессов в слизистой желудочно-кишечноготракта (нестероидных противовоспалительныхсредств, глюкокортикоидов). Для гемофилиихарактерен гематогенный тип кровоточивости,к проявлениям которого относятся:

Гемартрозы– кровоизлияния в суставы, обычнокрупные; пораженный сустав обычноувеличивается в размере, теплый наощупь, болезненный; при повторныхкровоизлияниях развивается деформацияи контрактура сустава;

Гематомы– подкожные и межмышечные кровоизлияния,постепенно нарастающие после травмы,глубокие, напряженные, сопровождающиесярезким болевым синдромом;

Кровотеченияиз слизистых оболочек и раневойповерхности– при прикусывании языка, прорезываниии смене зубов, после экстракции зубаили при оперативном вмешательстве,возможны спонтанные кровотечения,обычно отсроченные (через 1-24 часа), ноочень упорные, длительные, анемизирующие;

Внутренниекровотечения:почечные, желудочно-кишечные, гематомыбрюшной полости, внутричерепныекровоизлияния, кровотечения приоперативных вмешательствах. Онипредставляют непосредственную угрозудля жизни ребенка, так как могут вызватькомпрессию и ишемию жизненно важныхорганов, а при профузном кровотечениивозможно развитие коллапса игеморрагического шока.

Втипичных случаях скрининг тесты выявляютудлинение времени свертывания цельнойкрови и активированного частичноготромбопластинового времени (АЧТВ),нормальные время кровотечения ипротромбиновое время, нормальноеколичество тромбоцитов. Тип и тяжестьгемофилии определяют на основаниистепени снижения коагулянтной активностиантигемофильных глобулинов в плазме спомощью специфических коагулогическихметодов.

Неотложная помощь на догоспитальном этапе

Надогоспитальном этапе немедленно принятьмеры по местной остановке кровотечения,по показаниям провести противошоковуютерапию и обеспечить немедленнуюгоспитализацию ребенка, при любойлокализации и выраженности кровотечения,в гематологическое отделение.

Неотложная помощь на госпитальном этапе

Вусловиях стационара проведениезаместительной терапии антигемофильнымипрепаратами. Парентеральные инъекциидолжны проводиться строго в периферическиевены (!). Противопоказаны катетеризацияцентральных вен и в/м инъекции.

Пригемофилии А :

• Прилегкой форме (с уровнем фактора более10%) терапией выбора является использованиесинтетического аналога естественноговазопрессина – десмопрессина. Вводятего в/в в дозе 0,3 мкг на кг веса в 50 млфизиологического раствора за 15-30 минут.Не разведенный препарат можно такжевводить п/к;

• Притяжелой форме гемофилии требуетсялечение концентратом 8 фактора (гемофилМ, иммунат и др.). Известно, что 1МЕ фактора,введенная из расчета на 1 кг массы телабольного, повышает активность ф.8 вплазме на 2%.

Расчетдозы фактора определяется по формулам:

Ребенкудо 1 года = масса тела (кг) × желаемыйуровень фактора в %;

Ребенкупосле года = масса тела (кг) × желаемыйуровень фактора в %×0,5.

Рекомендованныедозы 8 фактора в конкретных случаяхразные. Так, в начальной стадии острогогемартроза фактор вводится в/в струйноиз расчета 10МЕ/кг. В поздней стадии –доза увеличивается до 20МЕ/кг, с повторнымвведением каждые 12 часов. При отсутствиеконцентрата фактора 8, применяюткриопреципитат 8 фактора (1 дозакриопреципитата соответствует 200ЕДантигемофильной активности) в/в струйно,сразу же после оттаивания в следующихдозах:

• принебольших порезах и травмах, передмалыми хирургическими манипуляциями– 15-20ЕД/кг в сутки в 1 прием;

• пригемартрозах, подкожных и мышечныхгематомах, полостных операциях –35-40ЕД/кг в сутки в 2 приема;

• приобширных травмах и при кровотечениях,угрожающих жизни (травмы головы, гематомыв области шеи, травматические операциина легких, печени) – 50-100 ЕД/кг в сутки в2 приема.

Повторныевведения в той же дозе рекомендуется втечение 4-5 дней до полной остановкикровотечения и предотвращения угрозы его возобновления.

• приэкстракции зубов – доза 30-40 ЕД/кг вводитсяза 12 часов и за 1 час до манипуляцииповторные введения указанной дозырекомендуются через 4-10 часов послеэкстракции, еще 3 дня ежедневно, а затемчерез день до эпителизации лунки.

Приотсутствии криопреципитата можноввести: антигемофильный глобулин (расчет в международных ЕД, как икриопреципитата) или антигемофильнуюплазму в разовой дозе 10-15 мл/кг; суточнаядоза 30-50 мл/кг распределяется на 3 приемас интервалом 8 часов. опасностьпри использовании плазмы – перегрузкаобъемом (для примера, 1 доза криопреципитата= 200 мл антигемофильной плазмы).

Пригемофилии В:

Источник: https://studfile.net/preview/6065780/page:53/

Гемофилия

Симптомы

Гемофилия – это наследственное заболевание, которое обусловлено дефицитом факторов свёртывания VIII (гемофилия А) или IX (гемофилия В) плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к кровоточивости. Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B — 1:25 000-1:55 000.

Причины гемофилии, классификация

В зависимости от того, дефицит какого фактора свёртывающей системы крови имеет место, выделяют два основных вида гемофилии:

  • гемофилия А, которая характеризуется  низким содержанием антигемофильного глобулина (белка) — фактора VIII;
  • гемофилия В. Она сопровождается нарушением свёртывания  вследствие недостаточности тромбопластина (фактора IX) в плазме крови.

Гемофилия В встречается в 5 раз реже, чем гемофилия А.

Гемофилией А и В болеют главным образом мужчины. Это объясняется тем, что патологическая хромосома X, на которой расположен ген заболевания, передаётся из поколения в поколение от больного мужчины к дочерям. Однако при этом девочки сами гемофилией не страдают, ввиду того, что аномальная отцовская Х хромосома  компенсируется у них полноценной материнской.

Именно поэтому женщины быть носительницами гемофилии, передавая измененную Х хромосому сыновьям, которые унаследуют отцовский недуг. Однако мальчики могут остаться и здоровыми без патологических генов, если получат материнскую генетическую информацию. Девочки болеют гемофилией лишь в том случае, если унаследуют от обоих родителей измененные Х хромосомы.

Симптомы гемофилии

Гемофилия может проявить себя в любом возрасте. У детей гемофилия может проявиться с первых дней жизни: пуповинное кровотечение у новорождённых, родовая кефалогематома и подкожные кровоизлияния.

На протяжении первого года жизни у младенцев, страдающих гемофилией, обильные кровотечения возникают при появлении зубов. Заболевание чаще диагностируют в старшем возрасте, когда ребенок становится более активным, начинает ходить, ползать, играть, в результате чего в значительной степени возрастает риск травматизации.

Для гемофилии свойственна кровоточивость гематомного типа, которая характеризуется формированием гемартрозов (кровь в суставах), гематом (кровоизлияния в мягкие ткани) и отсроченных (поздних) кровотечений.

Типичным симптомом болезни являются суставные кровоизлияния (гемартрозы). Они, как правило, очень болезненны, часто сопровождаются лихорадкой и симптомами интоксикации. Чаще всего страдают крупные суставы – коленные, локтевые, голеностопные, несколько реже – тазобедренные, плечевые и кисть. После первичного  кровоизлияния,  кровь постепенно рассасывается, что приводит к полному восстановлению функции конечности.

При многократных повторных повреждениях образуются фибриновые сгустки, которые откладываются на внутренней поверхности капсулы и хрящах, после чего прорастают соединительной тканью.

В результате таких органических изменений тканей сустава, синовиальная полость облитерируется (суживается) и, как следствие патологического процесса,  развивается анкилоз (сращение обеих костей, формирующих сустав).

Помимо гемартрозов при гемофилии возможно кровоизлияние в костную ткань, что приводит к ее разрушению и вымыванию солей кальция (декальцинации).

Для заболевания характерны также обширные кровоизлияния, которые имеют тенденцию к распространению. Регулярно возникают межмышечные гематомы, имеющие тенденцию к медленному рассасыванию.

Излившаяся кровь длительное время сохраняет жидкие свойства, поэтому хорошо проникает в мягкие ткани и фасции. В некоторых случаях гематомы могут быть настолько обильными, что сдавливают магистральные нервные стволы,  крупные артерии и вены, вызывая при этом соответственно параличи либо гангрены.

Такие состояния, сопровождающиеся некрозом (омертвением) тканей, проявляются выраженным болевым синдромом.

При гемофилии возникают продолжительные носовые кровотечения, а также потеря крови из полости рта, десен, почек, желудочно-кишечного тракта. К тяжёлым анемиям могут привести даже самые простые медицинские манипуляции, как – то удаление зуба, миндалин или внутримышечная инъекция.

Опасно кровотечение из слизистых оболочек гортани, потому, что оно может спровоцировать развитие острой дыхательной недостаточности из-за механической непроходимости дыхательных путей, обусловленных закупоркой (перекрытием просвета) кровяными массами. Для ликвидации такого состояния требуется трахеотомия.

Возможны также кровоизлияния в спинной и головной мозг, мозговые оболочки. Они приводят к смертельному исходу либо тяжёлым поражениям нервной системы.

Особенностью геморрагического синдрома при гемофилиях А и В является отсроченный (поздний) характер кровотечения. Оно возникает, как правило, не сразу в момент травмы, а через некоторое время, возможно даже через сутки. Это обусловлено тем, что за первичную остановку кровотечения отвечают тромбоциты, концентрация которых в крови обычно не изменена.

Диагностика гемофилии

Диагноз гемофилии может заподозрить мать малыша или участковый педиатр на основе появления у ребенка частых кровотечений, которые трудно остановить. При обнаружении таких симптомов необходимо провести ряд лабораторных тестов, способных с высокой точностью определить наличие болезни. Основаны эти исследования на добавлении образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свертывающей системы крови к изучаемому материалу пациента.

Основные показатели коагулограммы и их изменения для больных гемофилией:

  • Увеличение времени свёртывания цельной крови;
  • Увеличение АЧТВ (активированного частичного тромбопластинового времени);
  • Определение степени снижения свертывающей активности антигемофильных факторов плазмы (VIII, IX).

Также всем супружеским парам, находящимся в группе риска по развитию гемофилии, следует посетить медико-генетическую консультацию уже на этапе планирования ребенка.

Диагностировать заболевание и носительство позволяет современный метод молекулярно-генетического исследования. Достоверность его превышает 99%.

Этот вид диагностики можно использовать и в пренатальный период, исследуя ДНК клеток ворсин хориона на десятой неделе беременности или позже. Также широко используют  метод ПЦР (полимеразной цепной реакции).

Осложнения гемофилии

Осложнения,  которые встречаются при гемофилии, подразделяют на  две большие группы:

  1. Осложнения, связанные с геморрагиями (железодефицитная анемия, деструктивные процессы в костной ткани, формирование обширных гематом и их инфицирование);
  2. Осложнения иммунной этиологии (появление в крови пациентов с гемофилией высоких титров (концентраций) ингибиторов VIII фактора свертываемости, тромбоцитопения).

Профилактика гемофилии

Ввиду того, что заболевание имеет наследственную природу, специфических мер профилактики не существует.

Источник: https://ztema.ru/illness/gematologiya/gemofiliya

Гемофилия. Клинические рекомендации

антиингибиторный коагулянтный комплекс

гемартроз

гематома

геморрагический синдром

гемостатические средства

гемофилия

жизнеугрожающие кровотечения.

ингибиторы к факторам свертывания крови

индукция иммунологической толерантности

коагулопатия

концентраты факторов свертывания крови

плазменный гемостаз

препараты шунтирующего действия

рекомбинантные факторы свертывания крови

свертывание крови

спонтанные кровотечения

фактор свертывания крови VIII

фактор свертывания крови IX

эптаког альфа (активированный)

Список сокращений

АЧТВ — активированное частичное тромбопластиновое время

АИКК — антиингибиторный коагулянтный комплекс

БЕ — Бетезда единица

ГА — гемофилия А

ГВ — гемофилия В

DDAVP — десмопрессин

ДВ — день введения

ЖКТ — желудочно-кишечный тракт

ИИТ — индукция иммунологической толерантности

КТ — компьютерная томография

МРТ — магнитно-резонансная томография

НПВП — нестероидные противовоспалительные препараты

ПВ — протромбиновое время

ТВ — тромбиновое время

FVIII — фактор свертывания крови VIII

FIX — фактор свертывания крови IX

FXI — фактор свертывания крови XI

FXII — фактор свертывания крови XII

ЦНС — центральная нервная система

Термины и определения

Гемартроз – кровоизлияние в полость сустава

Гематома — ограниченное скопление крови при закрытых и открытых повреждениях органов и тканей с разрывом сосудов, в результате чего образуется полость, содержащая жидкую или свернувшуюся кровь

Гематурия — наличие эритроцитов в моче сверх физиологических норм

Гемостатическая терапия – терапия, направленная на остановку кровотечения

Гемофилия А – наследственный дефицит фактора свертывания крови VIII

Гемофилия В — наследственный дефицит фактора свертывания крови IX

Ингибиторы – антитела, вырабатывающиеся на экзогенно введенный белок

Коагулограмма – исследование свертывающей системы крови

Фактор свертывания крови — белок, содержащийся в плазме крови и тромбоцитах и обеспечивающий свёртывание крови

1.1 Определение

Гемофилия – это сцепленное с Х-хромосомой врожденное нарушение свёртываемости крови, вызванное недостаточностью или отсутствием фактора свертывания крови VIII (FVIII) — гемофилия А или фактора свертывания крови IX (FIX) — гемофилия В.

1.2 Этиология и патогенез

Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному пути наследования, около 70% больных гемофилией имеют положительный семейный анамнез по заболеванию. Нарушение вызвано мутациями в гене FVIII (Xq28) или в гене FIX (Xq27). В 30-35% случаев возможны спорадические мутации без наличия семейного анамнеза заболевания.

1.3 Эпидемиология

Ежегодная заболеваемость гемофилией составляет один случай на 5 000 новорожденных мальчиков, а общепопуляционная распространенность оценивается в 9-10 случаев на 100 000 населения. Гемофилия А (ГА) встречается чаще, чем гемофилия В (ГВ), и составляет 80-85% общего числа случаев. Подавляющее большинство больных гемофилией – мужчины.

Известны единичные случаи гемофилии у женщин при наследовании гена от отца (больной гемофилией) и от матери (носитель гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).

Также у некоторых женщин – носителей мутации гена фактора свертывания крови VIII (FVIII) или фактора свертывания крови IX (FIX) могут быть клинические проявления.

1.4 Кодирование по МКБ 10

D66 – наследственный дефицит фактора VIII

D67– наследственный дефицит фактора IX

1.5 Классификация

Классификация гемофилии по степени тяжести основана на определении активности FVIII и FIX. Она одинакова для ГА и ГВ. Различают 3 формы тяжести гемофилии [4, 5, 7, 18]:

  • тяжелая: активность фактора свертывания крови 5% — < 40%

60-70% всех диагностированных случаев гемофилии составляют тяжелые формы заболевания, так как для них характерно появление спонтанных геморрагических эпизодов (преимущественно гемартрозов и гематом мягких тканей различных локализаций).

Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора в крови, однако в клинической практике не всегда существует прямая корреляция между лабораторным и клиническим фенотипами заболевания.

1.6 Клинические признаки

Основное проявление гемофилии – кровотечения и кровоизлияния, возникающие спонтанно или вследствие травмы. Клинические проявления ГА и ГВ идентичны [3, 4, 13].

Типичными для гемофилии являются кровотечения/кровоизлияния в:

  • суставы (гемартрозы)
  • мышцы/мягкие ткани (гематомы)
  • слизистые ротовой полости, носа, мочевыделительной системы.

Данные виды кровотечений/кровоизлияний являются тяжелыми.

К жизнеугрожающим относятся:

  • кровотечения/кровоизлияния в центральную нервную систему (ЦНС)
  • кровотечения/кровоизлияния в желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)
  • кровотечения/кровоизлияния в шею/горло

Частота встречаемости различных кровотечений/кровоизлияний:

  • гемартрозы — 70-90%
  • гематомы (кровоизлияния в мышцы) и экхимозы — 20-40%
  • другие тяжелые кровотечения — 5-20%
  • жизнеугрожающие кровотечения/кровоизлияния — менее 5%

Для больных тяжелой формой гемофилии характерно появление геморрагического синдрома на первом году жизни.

Относительно редко тенденция к кровотечениям может стать очевидной уже в неонатальном периоде (кефалогематомы, гематомы мягких тканей, возникающие после инъекций или вследствие тяжелых родов, кровотечение из пупочного канатика, послеоперационные кровотечения).

Как правило, первые экхимозы появляются у детей в возрасте до 6 месяцев (часто после массажа или гимнастики). Со второго полугодия жизни ведущими симптомами становятся межмышечные гематомы, тяжелые посттравматические кровотечения из слизистых полости рта и кровоизлияния в суставы.

Поражаются в основном крупные суставы: коленные, голеностопные, локтевые и тазобедренные. Кроме этого, у людей с тяжелой гемофилией бывают кровоизлияния в подвздошно-поясничную мышцу, гематурия, кровотечения из ЖКТ (особенно при наличии эрозий, язв, полипов, воспалительного процесса) и кровоизлияния в ЦНС, кровотечения и кровоизлияния при проведении инвазивных манипуляций.

Среднетяжелая форма гемофилии имеет сходные проявления. Первые признаки, как правило, развиваются после года. У пациентов с активностью факторов более 2% реже встречаются кровоизлияния в суставы, забрюшинные гематомы, гематурия. Наиболее типичны посттравматические гематомы и длительные кровотечения, особенно при травмах слизистых оболочек.

Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни человека. Патологические кровотечения и кровоизлияния у пациентов с легкой формой гемофилии возникают вследствие значительных травм или операций. Поражение опорно-двигательного аппарата встречается чрезвычайно редко.

2.1 Жалобы и анамнез

Диагностика гемофилии начинается с выявления наличия геморрагического синдрома на момент обращения и/или в анамнезе, либо (при отсутствии признаков избыточной кровоточивости) выяснения наличия семейного анамнеза нарушений свертывания крови [4, 13, 14].

  • Рекомендуется при сборе анамнеза заболевания пациента и семейного анамнеза выяснять наличие проявлений геморрагического синдрома: жалоб на легко появляющиеся экхимозы и гематомы в раннем детстве; возникновение спонтанных кровотечений (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани); длительных кровотечений после травм или хирургического вмешательства. [4, 11].
ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Клетки-химеры и гены бессмертия

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – III)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/gemofiliya_13956/

Неотложная помощь при гемофилии

С.В. Чуйкин, С.В. Аверьянов, Башкирский государственный медицинский университет

Геморрагический синдром при гемофилии — остро возникшие кровотечения и/или кровоизлияния, в основе которых лежит наследственный дефицит одного из плазменных факторов свертывания крови.

В клинической практике наиболее часто встречаются больные с гемофилией А, имеющие дефицит VIII фактора. Реже отмечается дефицит IX фактора — гемофилия В, XI фактора — гемофилия С и еще реже другие.

Наиболее частые провоцирующие и предрасполагающие факторы кровоточивости при гемофилии:

  1. Травмы ребенка при контакте с колющими и режущими предметами, при падениях, ушибах и др.
  2. Хирургические вмешательства, в том числе «малые» (экстракция зуба, тонзиллэктомия).
  3. Внутримышечные инъекции.
  4. Длительный прием медикаментозных препаратов, способствующих развитию эрозивноязвенных процессов в слизистой желудочно-кишечного тракта (нестероидных противовоспалительных средств, глюкокортикоидов).

Гемофилии — наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, передающиеся от матери и развивающиеся у лиц мужского пола (гемофилии А и В. Признаки заболевания появляются с первого года жизни, и с ростом ребенка возникают новые локализации кровоточивости.

Характерен гематомный тип кровоточивости:

  1. Гемартрозы — кровоизлияния в суставы, обычно крупные (коленные, голеностопные, локтевые, плечевые, лучезапястные); пораженный сустав увеличивается в размере, теплый на ощупь, болезненный; при повторных кровоизлияниях развивается деформация и контрактура сустава.
  2. Гематомы — подкожные и межмышечные кровоизлияния, постепенно нарастающие после травмы, глубокие, напряженные, сопровождающиеся резким болевым синдромом.
  3. Кровотечения из слизистых оболочек и раневой поверхности — при прикусывании языка, прорезывании и смене зубов, после экстракции зуба или при оперативном вмешательстве, возможны спонтанные кровотечения, обычно отсроченные (через 1—24 часа), но очень упорные, длительные, анемизирующие.
  4. Внутренние кровотечения: почечные, желудочно-кишечные, гематомы брюшной полости, внутричерепные кровоизлияния, кровотечения при оперативных вмешательствах и др.
  5. Значительное удлинение времени свертывания при нормальном количестве тромбоцитов.

Непосредственную угрозу для жизни ребенка представляют внутренние кровотечения и обширные гематомы, так как они могут вызвать компрессию и ишемию жизненно важных органов (гипертензионный синдром при внутричерепном кровоизлиянии, удушье при заглоточной гематоме и т. д.), а при профузном кровотечении возможно развитие коллапса и геморрагического шока.

  1. Немедленно принять меры по местной остановке кровотечения, по показаниям провести противошоковую терапию и обеспечить госпитализацию ребенка.
  2. Проведение заместительной терапии антигемофильными препаратами.

Парентеральные инъекции должны проводиться строго в периферические вены (!). Противопоказаны катетеризация центральных вен и в/м инъекции.

При гемофилии А необходимо назначить:

а) Криопреципитат VIII фактора (1 доза криопреципитата соответствует 200 ЕД антигемофильной активности) в/в струйно, сразу же после оттаивания (препарат хранится в замороженном виде при I = -20°С) в следующих дозах:

  • при небольших порезах и травмах, перед малыми хирургическими манипуляциями — 15—20 ЕД/кг в сутки в 1 прием
  • при гемартрозах, подкожных и межмышечных гематомах, при полостных операциях — 35—40 ЕД/кг в сутки в 2 приема
  • при обширных травмах и при кровотечениях, угрожающих жизни (травмы головы, гематомы в области шеи, травматические операции на легких, печени) — 50—100 ЕД/кг в сутки в 2 приема. Повторные введения в той же дозе рекомендуются в течение 4—5 дней до полной остановки кровотечения и предотвращения угрозы его возобновления
  • при экстракции зубов — доза 30—40 ЕД/кг вводится за 12 час и за 1 час до манипуляции, повторные введения указанной дозы рекомендуются через 4—10 час после экстракции, еще 3 дня ежедневно, а затем через день до эпителизации лунки.

б) При отсутствии криопреципитата ввести:

  • антигемофильный глобулин (расчет в международных ЕД, как. криопреципитата) или антигемофильную плазму в разовой дозе 10—15 мл/кг
  • суточная доза 30—50 мл/кг распределяется на 3 приема с интервалом 8 час. опасность при использовании плазмы — перегрузка объемом (для примера, 1 доза криопреципитата = 200 мл антигемофильной плазмы)
  • При отсутствии указанных выше антигемофильных препаратов в исключительных случаях (!) по жизненным показаниям допустимо провести прямую трансфузию крови в объеме 5—10 мл/кг.

Не рекомендуется в качестве донора использовать мать (уровень фактора снижен на 25—30%).

Донорская кровь, заготовленная заранее, не может использоваться в лечении больного гемофилией А, так как VIII фактор быстро разрушается.

При гемофилии В необходимо назначить:

а) концентрат РР5В лиофинизированный (содержит П, VII, IX, Х факторы свертывания) в/в струйно (расчет дозы, как у криопреципитата);

б) при отсутствии концентрата РР8В — препарат выбора свежезамороженная плазма 10—15 мл/кг.

3. Особенности лечебной тактики при различных проявлениях геморрагического синдрома:

  • При гемартрозе:
    • иммобилизация пораженной конечности в физиологическом положении на 2—3 дня, затем ЛФК
    • теплый компресс на сустав с 30% раствором димексида
    • при напряженном и очень болезненном гемартрозе после введения криопреципитата рекомендуется проведение пункционной аспирации крови из суставной сумки с последующим введением 40—60 мг гидрокортизона
    • при боли противопоказано назначение наркотиков и нестероидных противовоспалительных средств (исключение — парацетамол)
  • При гематомах:
    • избегать пункции гематом и аспирации крови, они показаны только при симптомах сдавления
    • при признаках инфицирования гематомы — назначение антибиотиков; при этом не желательны пенициллин и его полусинтетические аналоги, так как могут вызвать дисфункцию тромбоцитов и усилить кровоточивость.

Неотложная помощь

1. Немедленно принять меры по местной остановке кровотечения, по показаниям провести противошоковую терапию и обеспечить гос­питализацию ребенка.

2. Проведение заместительной терапии антигемофильными препа­ратами.

Парентеральные инъекции должны проводиться строго в перифе­рические вены (!).

Противопоказаны катетеризация центральных вен и в/м инъекции.

При гемофилии А необходимо назначить:

а) Криопреципитат VIII фактора (1 доза криопреципитата соответ­ствует 200 ЕД антигемофильной активности) в/в струйно, сразу же после оттаивания (препарат хранится в замороженном виде при t = — 20°С) в следующих дозах:

— при небольших порезах и травмах, перед малыми хирургически­ми манипуляциямиЕД/кг в сутки в 1 прием;

— при гемартрозах, подкожных и межмышечных гематомах, по­лостных операцияхЕД/кг в сутки в 2 приема;

— при обширных травмах и при кровотечениях, угрожающих жиз­ни (травмы головы, гематомы в области шеи, травматические операции на легких, печени)ЕД/кг в сутки в 2 приема.

Повторные введения в той же дозе рекомендуются в течение 4-5 дней до полной остановки кровотечения и предотвращения угрозы его возобновления.

— при экстракции зубов — дозаЕД/кг вводится за 12 час и за 1 час до манипуляции, повторные введения указанной дозы рекомендуются через 4-10 час после экстракции, еще 3 дня ежедневно, а затем через день до эпителизации лунки.

б) При отсутствии криопреципитата ввести:

— антигемофильный глобулин (расчет в международных ЕД, как и криопреципитата) или

— антигемофильную плазму в разовой доземл/кг; суточная дозамл/кг распределяется на 3 приема с интервалом 8 час. опасность при использовании плазмы — перегрузка объе­мом (для примера, 1 доза криопреципитата = 200 мл антигемо­фильной плазмы).

в) При отсутствии указанных выше антигемофильных препаратов в исключительных случаях (!) по жизненным показаниям допус­тимо провести прямую трансфузию крови в объеме 5-10 мл/кг. Не рекомендуется в качестве донора использовать мать (уровень фактора снижен на 25-30%).

Донорская кровь, заготовленная заранее, не может использовать­ся в лечении больного гемофилией А, так как VIII фактор быстро разрушается.

При гемофилии В необходимо назначить:

Источник: http://zaputalas.ru/neotlozhnaja-pomoshh-pri-gemofilii/

Когда необходима неотложная помощь при гемофилии

Любое кровотечение при гемофилии весьма опасно и может стать фатальным из-за несостоятельности системы гемостаза. Отсутствие или недостаток 8 или 9 фактора свертывания делает гемофилию опасным для жизни состоянием.

Начинать остановку кровотечения при гемофилии следует сразу после его возникновения, ведь само оно прекратиться может только спустя длительный период, приводя к развитию угрожающим жизни осложнениям. Если помощь необходима ребенку, то скорая должна быть вызвана незамедлительно.

Остановка кровотечения в домашних условиях

Дома можно предпринять попытки остановки крови, если имеются препараты для свертывания. Важно также выиграть время до приезда скорой. Такие ситуации возникают при:

  • носовом;
  • из гортани и/или шеи;
  • ранении, порезе;
  • из полости рта, языка, десен;
  • почечном и ЖКК;
  • кровотечении центральной нервной системы.

Носовое кровотечение

Носовые кровотечения при гемофилии останавливать нужно по такому алгоритму:

  • придать человеку полусидящее положение с приподнятой, но не запрокинутой, головой;
  • лед на область носа и переносицы;
  • приготовить марлевую турунду или тампон, выполнить переднюю тампонаду, максимально проталкивая марлю в полость носа;
  • отличным вариантом будет смачивание марли адреномиметиками – каплями от насморка для сужения сосудов, а также аминокапроновой кислотой для стимуляции свертывания;
  • слегка прижать крылья носа.

Число кровотечений при гемофилии из носа ниже, чем при болезни Виллебранда, но встречаются нередко. У детей зачастую кровь попадает в желудок, отчего возможна рвота черным содержимым, при которой можно ошибочно принять за кровотечение из ЖКТ.

Читать также  ДВС-синдром и дети

Кровотечение из языка или десен

Если у ребенка с гемофилией шатающийся молочный зуд длительно «кровит», то это состояние может привести к значительно потере крови и развитию анемии. После выпадения зуба возможно длительное и обильное кровотечение. В этом случае необходимо:

  • прижать кровоточащую лунку с помощью марли, желательно пропитанной эпинефрином или любыми каплями от насморка с содержанием адреномиметика;
  • наложить лед на щеку.

Если локализовано кровотечение на языке, то стоит применить давящий тампон с сосудосуживающими каплями.

Очень важна профилактика кровотечений из ротовой полости при гемофилии: никаких горячих блюд! Вся пища должна быть холодной или слегка теплой и мягкой. Нельзя питаться твердой и повреждающей едой, использовать трубочки для напитков, зубочистки.   

Из ран и ссадин на коже

Остановка кровотечения из порезов, ран должно происходить, как и у здорового человека.

  • на глубокие дефекты тканей необходимо накладывать швы – поэтому они являются показанием для немедленной госпитализации;
  • обработка и дезинфекция участка;
  • поместить на повреждение лед, но предварительно подложить стерильную салфетку или повязку;
  • наложить давящую повязку, чтобы подвергнуть компрессии сосуды и сопоставить края раны;
  • поврежденный участок иммобилизовать в приподнятом уровне.

Важно, как можно быстрее провести заместительную терапию. У больных гемофилией обязательно дома должны находиться препараты недостающих факторов.

Из ЖКТ

Если развилось желудочно-кишечное кровотечение, то увидеть его можно по кровавой рвоте или черному калу – мелене. В этом случае обязательно вызвать скорую, действовать так:

  • применить препараты факторов свертывания;
  • дать больному проглотить несколько кусочков льда;
  • приложить холод на живот;
  • минимум движений, ожидание приезда врачей.

Все остальные мероприятия выполняются в условиях стационара.

Почечные кровотечения

Если пациент обнаружил кровь при мочеиспускании – все действия должны быть основаны на вызове скорой и обильном питье, чтобы в мочеточниках не формировались сгустки крови.

ЦНС

Препараты для неотложной помощи

Весьма тяжелыми и жизнеугрожающими являются внутричерепные кровотечения. При гемофилии развитие таких осложнений требует оказания неотложной помощи. Если они возникают в раннем детском возрасте – имеют симптомы только 0,4% детей, хотя при тяжелом течении болезни у младенцев приблизительно у 10% возникает такое осложнение.

Читать также  Народные средства для повышения свертываемости крови

Любая неврологическая симптоматика должна насторожить близких людей больного:

  • слабость одной половины тела или изолированно руки, ноги;
  • асимметрия лица, опущение уголка рта, у ребенка течет слюна с пораженной стороны;
  • парезы или параличи конечностей;
  • асимметрия зрачков, их значительное сужение или расширение;
  • резкое нарушение сознания.

Помощь на этапе госпитализации

При поступлении в стационар продолжается местный гемостаз. Проводится неотложная терапия гемофилии введением замещающими факторы Ⅸ и Ⅷ препаратами, изготовленными из донорской плазмы или рекомбинантных компонентов.

Если нет возможности провести специфическое лечение и состояние пациента не терпит, применяют:

  • криопреципитат;
  • свежезамороженную плазму.

Расчет дозировки концентратов факторов свертывания приводит с учетом целевого процента активности необходимого фактора и локализации кровотечения. Это лечение называется терапией «по требованию». Ниже приведена таблица, показывающая этот оптимальный уровень активности.

А вот формулы, согласно которым проводят подсчет количества вводимого лекарства при гемофилии А и В, то есть при недостаточности Ⅷ и Ⅸ факторов свертывания:

Для детей старше 1 года и взрослых: Доза (МЕ)=масса (кг)*(требуемая активность – базальная активность)*0,5.

Для детей младше 1 года: Доза (МЕ)=масса тела (кг)* )*(требуемая активность – базальная активность).

Расчет дозы 9 фактора: Доза (МЕ)=масса тела (кг)* )*(требуемая активность – базальная активность).

Контролировать эффективность проведенного лечения гемофилии следует с использованием значения АЧТВ и тромбоэластографии. Однако важно помнить, что данные тесты не дифференцируют значения, превышающие 40-50% активности фактора свертывания. Обязателен клинический контроль состояния свертывания – прекращение кровотечения.

Вводить препараты нужно внутривенно и скорость должна соответствовать рекомендованной в инструкции.

Тяжелое осложнение гемофилии – анемия. Она возникает при единовременном излитии большого количества крови или в результате длительного необильного промокания раны. Устраняют анемию гемотрансфузией. У пациентов с гемофилией переливание крови может происходить довольно часто.

Источник: https://gemato.ru/koagulopatiya/neotlozhnaya-pomoshh-pri-gemofilii.html

Причины детской гемофилии, ее лечение и профилактика кровотечений

Термин гемофилия обозначает нарушение свертываемости крови. Это наследственная патология, которой болеют мужчины, а женщины только передают дефектный ген, являющийся причиной патологии по наследству сыновьям. Это связано с тем, что измененный ген находится в Х-хромосоме, которая является половой. Заболеваемость гемофилией в среднем составляет 1-3 случая на 1000 детей.

Гемофилия – что это, причина и механизм развития

Гемофилия – это нарушение свертываемости крови, которое развивается вследствие недостаточного количества в плазме крови определенных факторов свертывания. Всего выделяют 12 факторов свертывания, которые являются белковыми соединениями и ферментируют каскад реакций, который запускается вследствие повреждения стенок сосудов для предотвращения выраженного кровотечения.

В результате таких реакций образуется тромб из нитей белка фибриногена, он перекрывает повреждение, что приводит к постепенному уменьшению кровотечения. Также в этом процессе принимают участие тромбоциты, они имеют способность склеиваться между собой и прикрепляться к стенке сосуда в области повреждения. Тромбоциты отвечают за остановку кровотечения из сосудов мелкого калибра.

В основе гемофилии лежит недостаточный уровень белкового фактора VIII свертывания – антигемофильный глобулин. Синтез этого соединения происходит в клетках печени и регулируется геном, который локализуется в половой X-хромосоме. Мутация в этом гене определяет развитие гемофилии и передается по наследству.

В связи с тем, что у женщин половой генотип – ХХ, а у мужчин ХУ, то гемофилией страдают только мужчины, так как в У-хромосоме нет такого гена и мутировавший ген в Х-хромосоме не перекрывается.

В прошлом гемофилией чаще страдали королевские семьи (в частности в Европе), что связано с высоким количеством родственных браков и накоплением мутировавших генов. Также у них развивались и другие генетические заболевания.

Проявления

Гемофилия у детей проявляется развитием кровотечения различной локализации, наиболее часто оно развивается из сосудов суставов, что приводит к накоплению крови в их полости – гемартроз. Гемартроз сопровождается выраженной болью, покраснением кожи над суставом, он горячий на ощупь. Также отмечается уменьшение объема и амплитуды движений в суставе.

ЭТО ИНТЕРЕСНО:  Симптомы остеохондроза грудного отдела позвоночника

Повторяющиеся гемартрозы постепенно приводят к разрушению хряща и развитию деформирующего остеоартроза., который может уже проявиться в подростковом возрасте. Также могут быть кровоизлияния во внутренние органы, подкожную клетчатку и кожу (синяки). Провоцируют кровотечение различные небольшие травмы – ушибы, удары.

Это имеет особую актуальность, так как дети очень подвижны и больше подвержены появлению небольших травм.

В случае диагностированной у ребенка гемофилии, необходимо постараться максимально ограничить его от возможных травм. Имели место случаи летального исхода от массивного внутреннего кровотечения вследствие даже незначительной травмы.

Тяжесть гемофилии определяется степенью дефицита фактора VIII, в зависимости от этого выделяют 4 степени тяжести нарушения свертывания крови:

  • Латентная степень – уровень антигемофильного глобулина более 10%. При этом клинически гемофилия ничем себя не проявляет, ее можно определить только с помощью лабораторных исследований (гемограмма).
  • Легкая степень – уровень 5-10% , характеризуется частым развитием гемартроза, после ушиба или удара в области сустава.
  • Среднетяжелая степень – уровень 1-5%, существует риск массивного кровотечения даже при незначительных воздействиях на организм (вибрация, тряска).
  • Тяжелая степень – уровень ниже 1%, такая степень нарушения свертывания может привести к тяжелому кровотечению даже в состоянии покоя, поэтому требует интенсивного лечения в условиях стационара и постоянного наблюдения врача.

Первые проявления гемофилии у детей могут быть в возрасте не раньше полугода или года, так как при условии грудного вскармливания, дефицит фактора VIII свертывания крови частично восполняется молоком матери.

Последствия гемофилии

Все осложнения и последствия этой патологии связаны с периодическим возникновением кровотечением, к ним относятся:

  • Летальный исход – самое грозное последствие, связанное с интенсивным кровотечением из крупного сосуда, которое не удалось вовремя остановить. Такое последствие может спровоцировать травма. Более опасными при этом является внутреннее кровотечение в связи со сложностью определения его локализации и своевременной остановки.
  • Развитие анемии (малокровие), связанной с потерей крови.
  • Иммунодефицит – недостаточная функциональная активность иммунной системы, в результате потери лейкоцитов при кровотечении.
  • Деформирующий остеоартроз – постепенное разрушение хрящей сустава, его воспаление вследствие неоднократного гемартроза.

Самой основной целью терапии и профилактики гемофилии является недопущение развития последствий.

Смешанные кровотечения

Смешанное кровотечение ‒ это опасное состояние, при котором происходит выход одновременно артериальной и венозной крови за пределы сосудистого русла. Оно часто имеет травматическое происхождение и требует немедленной медицинской помощи. Важно знать, как вовремя определить кровотечение и как правильно остановить его до приезда врачей, чтобы максимально снизить риски для пострадавшего.

Причины кровотечения

Основная причина любого вида кровотечения ‒ это повреждение стенок сосудов. При смешанном типе происходит разрыв одновременно вены и артерии, поэтому объемы кровопотери без своевременной помощи могут быть масштабными. Они могут встречаться в следующих случаях:

  • при разрывах паренхиматозных органов, которые не имеют полости ‒ печени, селезенки, почек либо легких;
  • при проникающих ранах в области грудной или брюшной полости;
  • при глубоких ранах, в том числе при отрыве либо ампутации конечности.

ВАЖНО! При диагностике кровотечений, особенно внутренних либо скрытых, любое принято классифицировать как смешанное. Повреждение артерий более опасно, чем разрыв венозной стенки.

Виды и классификация

Все кровотечения принято классифицировать на разновидности по нескольким признакам. Это разделение позволяет врачам быстро определить и проинформировать коллег о полученных повреждениях. Так, по происхождению различают два основных вида.

  • Травматические кровотечения ‒ к этой группе смешанные относятся чаще всего. Они возникают вследствие любого травмирующего фактора, который приводит к разрыву сосудов. В месте его воздействия происходит острое нарушение структуры стенок как венозных, так и артериальных сосудов разного калибра.
  • Патологические ‒ возникают при различных заболеваниях сердечно-сосудистой системы. Они могут быть связаны со слабостью сосудистых стенок либо с нарушением процессов свертывания крови. Такие кровотечения могут появляться при минимальных раздражителях и даже без причины.

Также принято различать несколько разновидностей кровотечений в зависимости от их тяжести и объема повреждений:

  • легкое ‒ происходит потеря до до 10‒15% всего объема крови (до 500 мл);
  • среднее ‒ утрата от 15 до 20% циркулирующей крови, либо до 1000 мл;
  • тяжелое ‒ в результате кровотечения наблюдается потеря до 20‒30% крови (1000‒1500 мл);
  • массивное ‒ более 30% объема циркулирующей крови (более 1500 мл);
  • смертельное ‒ от 2500 до 3000 мл либо 50‒60% крови;
  • абсолютно смертельное ‒ от 3 до 3,5 л либо более 60% крови.

Следующая классификация различает несколько видов кровотечений в зависимости от времени проявления после повреждений сосудистой стенки:

  • первичное ‒ возникает непосредственно после разрыва сосудов, артерий и вен любого диаметра;
  • вторичное раннее ‒ его признаки проявляются в течение первых 3 суток после травмы, в результате недостаточности механизмов компенсации и заживления стенок сосудов либо при резком повышении давления;
  • вторичное позднее ‒ развивается более, чем спустя 3 суток после повреждения, его причиной становится нагноение и расплавление тканей сосудистой стенки.

В первую очередь, важно поднять поврежденную конечность вверх и зажать рану рукой либо сложенным в несколько раз бинтом

Самыми простыми для диагностики считаются наружные кровотечения, поскольку их симптомы хорошо заметны сразу после повреждения. Среди внутренних кровотечений принято выделять две категории. Явные определяются по синюшности слизистых оболочек и другим характерным признакам при первом осмотре врача.

Скрытые ‒ наиболее опасный тип, поскольку их симптомы могут быть стертые. Они развиваются при повреждении вен и артерий, которые сообщаются с полостями, имеющими выход во внешнюю среду. Это могут быть смешанные кровотечения в желудок, кишечник, легкое или мочевой пузырь, а также другие полые органы. Опасность скрытых внутренних кровотечений в том, что их часто можно обнаружить только с помощью инструментов (УЗИ), при этом кровянистое содержимое продолжает накапливаться.

Симптомы

Наружные кровотечения легко определить по наличию раны. При повреждении вены кровь темная и вытекает медленно, при артериальном ‒ ярко-алого цвета и пульсирует. Их остановка представляет меньшую сложность, благодаря хорошему доступу к поврежденному сосуду.

Также выделяют основные признаки, по которым можно заподозрить внутреннее кровотечение:

  • бледность либо синюшность слизистых оболочек;
  • снижение артериального давления в сочетании с ускоренным пульсом;
  • болезненность в области живота либо в определенной точке;
  • тошнота и рвота;
  • понижение температуры тела;
  • онемение конечностей;
  • вздутие живота и появление тупого звука при перкуссии (простукивании).

Внутренние кровотечения иногда можно определить по внешним признакам, без использования инструментальных методов диагностики. Так, при повреждении легких кровь выступает из ротовой полости, она ярко-красная и имеет примеси пены. При язвах и ранениях пищевода она также алая. Желудочное кровотечение сопровождается бурыми истечениями изо рта, вследствие реакции с соляной кислотой. При обнаружении крови в моче или кале можно говорить о кровотечениях из стенок кишечника либо почек.

Что происходит в организме при потере крови?

При кровопотерях любого объема в организме запускаются реакции компенсации. Они направлены на восстановление количества жидкости и форменных элементов, а также на восстановление целостности сосудистых стенок. Всего выделяют 4 этапа, в результате которых вены и артерии полностью регенерируют.

Также можете почитать:Лечение желудочно-кишечных кровотечений

  1. Сосудисто-рефлекторная стадия ‒ начинается на следующий день после кровотечения. В результате высвобождения адреналина тонус сосудов повышается, и они сужаются. Кроме того, в кровеносное русло включается запас крови, который хранится в крупных венах.
  2. Следующая стадия ‒ гидремическая. На этом этапе организм восполняет количество жидкости в кровеносном русле ‒ она появляется из лимфатических сосудов и межклеточного вещества. Также блокируется выведение лишней жидкости путем ее связывания с солями, поэтому может наблюдаться отечность.
  3. Костномозговая стадия ‒ важный процесс для восстановления после кровотечения. В почках образуется гормон эритропоэтин, который стимулирует синтез формирование новых клеточных элементов крови.
  4. Восстановительный этап ‒ купирование признаков анемии (малокровия) и кислородного голодания тканей. В мелких сосудах успевают сформироваться прочные тромбы, которые препятствуют выходу жидкости из поврежденных участков. Далее сосудистая стенка полностью восстанавливается.

СПРАВКА! Способность организма восстанавливаться после кровотечений имеет важное значение для сроков выздоровления и исхода. Она зависит от возраста пациента, наличия хронических заболеваний сердечно-сосудистой системы и других факторов.
Накладывать жгут следует только в порядке экстренной меры, при этом обязательно фиксировать время на записке

Способы остановки смешанного кровотечения

При повреждениях капилляров, вен и артерий, а также сосудов разного диаметра применяются разные способы остановки кровотечений. При смешанном типе акцентируют внимание на артериальный компонент, поскольку жидкость выходит под давлением и теряется в больших объемах. Есть несколько советов и способов, как оказать первую помощь пострадавшему при смешанном кровотечении, рассчитанных на разные ситуации.

  • При повреждении конечности необходимо поднять ее вверх, чтобы снизить давление крови. Далее следует надавливать руками на рану в течение 10 минут либо до применения других способов.
  • При наличии аптечки можно воспользоваться бинтом. Его складывают в 6‒10 раз и помещают прямо на рану, а затем закрепляют давящей повязкой. Если кровотечение не слишком обильное, можно обработать пораженный участок перекисью или другим дезинфицирующим средством. На раны в области туловища, где нет возможности наложить давящую повязку, можно продолжать давление руками либо воспользоваться широким пластырем.
  • Жгут ‒ один из методов остановки артериального кровотечения, но его важно накладывать правильно. Его рекомендуют только при ампутации конечности либо при обильных кровопотерях, поэтому он необходим не более, чем в 20‒30% случаев. Жгут накладывают выше места повреждения, на срок до 30 минут зимой и до 60 минут летом. Для него лучше использовать широкий отрез ткани и размещать поверх одежды.

ВАЖНО! Жгут накладывают быстро, а снимают очень медленно. В противном случае возможно резкое возобновление кровотечения и смерть от кровопотери. Кроме того, для него запрещено использовать слишком тонкие отрезы ткани ‒ длительная гипоксия может привести к вынужденной ампутации конечности.

Внутренние кровотечения можно остановить только в условиях стационара. В некоторых случаях можно потребоваться хирургическое вмешательство, для восстановления целостности органа и удаления крови. Важно понимать, что для снижения рисков от кровопотери следует срочно вызвать врача и постараться максимально не допустить потери жидкости.

Источник: https://icvtormet.ru/krov/smeshannye-krovotecheniya

Что такое гемофилия определение | Здоровье и здоровый образ жизни

Гемофилия, шире коагулопатия – заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови – сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков – факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX – В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI – ранее называемый гемофилией С.

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев – талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных – по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин “гемофилия” был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В “наследство” от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют “царским”. Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея – последнего наследника престола Российской империи.

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

нажмите, чтобы увеличить

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX – 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С – 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
БУДЕМ ЗДОРОВЫ
Четвертый месяц беременности

Закрыть